Մեր մազերի գույնը որոշում են ավելի քան 100 գեներ

31

Գիտնականների միջազգային խումբը հայտնաբերել է ավելի քան հարյուր նոր գենետիկ լոկուսներ, որոնք պատասխանատու են եվրոպացիների մազերի գույնի համար։ Չնայած այդ տարբերակները բացատրում են մազերի գույնի մեջ  գեների ընդհանուր դերակատարման ընդամենը 20 տոկոսը, բայցեւայնպես դրանք մարդու մազերի գույնը կանխատեսելու որոշակի հնարավորություն են տալիս։ Հետազոտությունը հրապարակվել է Nature Genetics ամսագրում։

Մարդու մազերի գույնը (ինչպես եւ մաշկի գույնն ու աչքերի ծիածանաթաղանթի գույնը) որոշվում է մելանին պիգմենտի երկու տարատեսակների՝ սեւ-շագանակագույն էումելանինի ու կարմիր-դեղին ֆեոմելանինի հարաբերակցությամբ։ Պիգմենտները սինթեզվում են տիրոզինի ամինաթթվից հատուկ բջիջների՝ մելանոցիտների մեջ, որոնք գտնվում են մազապարկուճների մեջ։

Հայտնի է, որ մելանինի այս կամ այն տեսակի բիոսինթեզի ընտրությունը բջիջների կողմից որոշվում է մելանոկորտին 1 ռեցեպտորի ակտիվությամբ, որը գտնվում է մելանոցիտների մակերեսին ու կոդավորվում է MC1R գենով։ Այդ գենի մեջ պոլիմորֆիզմները, մասնավորապես՝ որոշ տարբերակներ, որոնք հանգեցնում են ոչ ակտիվ ռեցեպտորի սինթեզի, կապակցված են մազերի կարմիր գույնի հետ։

Մեծ Բրիտանիայի, Ավստրալիայի, Իտալիայի, Նիդերլանդների, Չինաստանի ու ԱՄՆ-ի գիտնականների միջազգային խմբի նոր հետազոտությունը, որը ղեկավարել է Թիմոթի Սպեկտորը՝ Լոնդոնի թագավորական քոլեջից, հայտնաբերել է 124 գենետիկ լոկուս, որոնք զուգակցված են մարդու մազերի գույնի հետ։ Այդ լոկուսներից մեկը կապակցված էր X քրոմոսոմի հետ։ Հայտնաբերված զուգակցումների մեծ մասը (124-ից 111-ը) մինչ այդ հայտնի չի եղել։

Գենետիկ տարբերակները հայտնաբերվել են գրեթե 300 հազար եվրոպացի մասնակիցների ներառող հետազոտությունների մեթաանալիզի օգնությամբ։ Մասնակիցների կեսի մասին տվյալները տրամադրել էր ամերիկյան 23andMe մասնավոր ընկերությունը, որը զբաղվում է գենետիկ թեստավորումով։ Տվյալների երկրորդ կեսը վերցվել էր UK Biobank բազայից, որը ներառում է տեղեկություններ Մեծ Բրիտանիայի զգալի քանակությամբ բնակիչների գենոտիպի ու առողջության ցուցանիշների մասին։ Իրենց մազերի բնական գույնի մասին տեղեկությունները մասնակիցներն ինքնուրույն են տրամադրել։

Հետազոտողները պիգմենտացիայի հետ կապված արդեն հայտնի պոլիմորֆիզմներից բացի, օրինակ՝ MC1R, HERC2, IRF4 եւ SLC45A գեներում մազերի գույնի նշանակալի զուգակցում են ցույց տվել կարգավորող գեների հետ, որոնք կոդավորում են տրանսկրիպցիայի գործոնները, ինչպիսին են FOXO-ն եւ SOX-ը: Մազերի գույնի հետ կապված նոր լոկուսը հայտնաբերվել է կոլագենի տեսակներից մեկը կոդավորող COL46A գենի շրջանի X քրոմոսոմում: Ընդհանուր առմամբ, գիտնականները եզրակացրել են, որ մազերի գույնում հիմնական ավանդ ունեն ոչ թե պիգմենտացիայի հետ անմիջաբար կապված, այլ կարգավորող գեների պոլիմորֆիզմները: Ընդհանուր առմամբ, հայտնաբերված պոլիմորֆիզմները բացատրել են մազերի գույնի ժառանգման դեպքերի ընդամենը 20 տոկոսը, շեկ մազերի՝ մոտ 35 տոկոսը, բաց գույնի մազերի՝ 25 տոկոսը եւ սեւ մազերի՝ 26 տոկոսը:

Տվյալների վերլուծության արդյունքում գինականները եզրակացրել են, որ մազերի գույնը ինչ-որ աստիճանով զուգակցվում է մարդու սեռի հետ, իսկ հատկապես կանանց հատուկ են մազերի ավելի բաց երանգները:

Հետազոտողները մաթեմատիկական մոդելի միջոցով ստուգել են նաեւ հայտնաբերած զուգակցումների կանխատեսման ուժը: Պարզվել է, որ մոդելը մեծ հավանականությամբ կանխատեսում է մազերի սեւ եւ շիկակարմիր գույնը, իսկ շիկահերների եւ շագանակահերների համար կանխատեսումները պակաս ճշգրիտ էին:

Загрузка...